Pemeriksaan Darah pada Bayi Baru Lahir

Pemeriksaan darah rutin meliputi pemeriksaan hemoglobin, hematokrit, leukosit (sel darah putih), trombosit serta biasa sekaligus dengan golongan darah. Ini adalah pemeriksaan dasar untuk mengetahui keadaan darah secara umum. Dari pemeriksaan ini kita dapat mengetahui secara sederhana tanda infeksi, anemia, polisitemia, dll)

Pemeriksaan bilirubin atau kadar kuning bertujuan mengetahui tingginya kadar kuning dalam darah. Bayi dilahirkan dengan sel darah merah yang cenderung lebih banyak namun fragile. Ketika sel darah merah ini pecah, maka sel darah akan melepaskan bilirubin ke dalam darah yang selanjutnya dibawa ke hati untuk diproses dan dibuang lewat feses dan urine. Dalam beberapa keadaan tertentu, ada berbagai faktor seperti golongan darah maupun rhesus yang tidak sesuai, infeksi, dan penyakit lain yang bisa menyebabkan bilirubin meningkat dengan tidak normal. Bilirubin sendiri terbagi menjadi bilirubin direk (larut dalam air) dan bilirubin indirek (yang tidak larut dalam air). Beberapa RS hanya memeriksa total bilirubin saja.

Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid kongenital (HK) merupakan salah satu penyebab tersering retardasi mental yang dapat dicegah. Kelainan ini disebabkan oleh kurangnya atau tidak adanya hormon tiroid dalam kandungan. Angka kejadian hipotiroid pada bayi baru lahir berkisar antara 1:3000 – 4000 kelahiran hidup. Deteksi dini kelainan bawaan melalui skrining bayi baru lahir merupakan salah satu upaya untuk mendapatkan generasi lebih baik. Skrining atau uji saring pada bayi baru lahir adalah tes yang dilakukan pada saat bayi berumur beberapa hari untuk memilah bayi yang menderita kelainan kongenital dari bayi yang sehat. Skrining hipotiroid mulai dikerjakan di Amerika sejak tahun 1972 oleh Fisher dkk. Di 11 propinsi di Indonesia telah dilakukan skrining ini antara tahun 2000-2013 sejumlah 199.708 bayi dengan hasil positif sebanyak 73 kasus. Bila diasumsikan rasio angka kejadian HK 1:3000 dengan proyeksi angka kelahiran 5 juta bayi per tahun maka diperkirakan lebih dari 1600 bayi dengan HK akan lahir TIAP tahun. Bila dibandingkan hasil positif yang sudah ditemukan selama ini, tentu diperkirakan masih banyak kasus HK ini yang tidak terdeteksi sejak awal.

Penyebab Hipotiroid Kongenital antara lain karena kelainan primer dari kelenjar gondok:
1. Kelainan pembentukan kelenjar, yaitu kelenjar tidak dibentuk, kelenjar kecil atau posisi kelenjar tidak pada tempatnya (ektopik).
2. Gangguan pada pembuatan hormon tiroid
3. Kekurangan iodium pada ibu hamil

Dampak Hipotiroid Kongenital

Kekurangan hormon tiroid pada bayi mengakibatkan hambatan tumbuh kembang anak. Namun sebagian besar pada minggu-minggu pertama setelah lahir bayi tampak normal karena selama dalam kandungan mendapatkan hormon tiroid dari ibunya melalui plasenta, sehingga bayi jarang memperlihatkan gejala. Ada kalanya dapat terlihat gejala seperti bayi tampak kuning (ikterus) yang lebih lama, bayi sulit BAB, malas minum, lemas, dan hipotermia (instabilitas suhu badan). Tanpa pengobatan gejala akan semakin tampak dengan bertambahnya usia dan hambatan tumbuh kembang makin nyata:
1. Tubuh pendek (cebol)
2. Muka hipotiroid yang khas (muka sembab, bibir tebal, hidung pesek)
3. Mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah)/idiot kadang disertai gangguan neurologi lain seperti gangguan koordinasi, ataksia, dan juling (strabismus)
4. Kesulitan bicara dan tidak bisa diajak bicara

Gambar 1. Bayi dengan gejala HK

Skrining HK

Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) telah mengeluarkan rekomendasi no 09/Rek/PP IDAI/2014 tentang perlunya skrining HK pada bayi baru lahir. Hal ini juga diatur negara melalui peraturan Menteri Kesehatan (PMK) no 78 tahun 2014. Skrining dilakukan dengan pengambilan darah bayi usia 25-72 jam. Sampel 24-48 jam pertama tidak begitu representatif karena pada saat lahir dapat terjadi kenaikan TSH yang membuat kecurigaan ke arah hipotiroid. Bila hasil positif maka akan dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk menegakkan diagnosis dan mendapatkan obat tiroksin

Gambar 2. PMK Skrining HK

Gambar 3. Panduan Skrining HK Departemen Kesehatan RI

Apa yang dimaksud defisiensi G6PD?

Glukosa-6-fosfat dehidrogenase adalah protein yang terdapat dalam sel darah merah yang mempengaruhi kerja dari sel darah merah. Defisiensi G6PD adalah keadaan di mana terdapat terlalu sedikit enzim G6PD ini dalam sel darah merah. Hal ini dapat terjadi sejak lahir yang disebabkan faktor gen. Kebanyakan orang dengan defisiensi G6PD mengalami hemolisis atau pecahnya sel darah merah yang bisa dipicu keadaan seperti:
1. Infeksi
2. Obat golongan sulfa dan beberapa obat lain
3. Beberapa makanan
4. Bersentuhan atau menghirup zat kimia tertentu

Apa gejala dari defisiensi G6PD?

Gejala yang tejadi berhubungan dengan pecahnya sel darah merah dan diikuti keluhan seperti kuning pada mata atau kulit, kulit pucat, kencing warna gelap, nyeri perut atau punggung, dan kelelahan atau sakit kepala yang sesuai dengan gejala anemia.

Bagaimana mengobati G6PD?

Pengobatan bergantung pada gejala dan berat dari anemia. Bila defisiensi G6PD sudah diketahui sejak lahir, kebanyakan cukup mengetahui makanan atau obat yang perlu dihindari. Lebih lengkap mengenai obat-obatan dan zat yang perlu dihindari dapat dibaca di http://www.g6pd.org/en/G6PDDeficiency/SafeUnsafe.aspx. Gejala anemia yang lebih berat kadang memerlukan transfusi darah. Bayi yang kuning karena defisiensi G6PD dapat dilakukan fototerapi untuk mengatasi kuningnya